用人工智能实现疾病的筛查和预测，肿瘤和阿兹海默或将成为攻克重点【2017医疗大数据和人工智能产业报告节选 】
人工智能进行疾病的诊断和预测所需要的数据类型
人工智能能够参与疾病的筛查和预测，需要从行为、影像、生化等检查结果中进行判断，依靠得最多的检查数据是MRI、CT、X光等影像数据。根据筛查手段的不同，所以本节的企业类型也可以归纳到其他类型中。
人工智能+影像领域也是参与企业最多，产品最丰富、涉及疾病种类最多的疾病诊断领域，我们已经单独作一个章节进行详细讲解。
人工智能在进行疾病的筛查和预测过程中，除了通过生化、影像检查结果中去发现疾病的端倪，人们的语言、文字也会成为精神健康和身体健康状况的可测指标。
语言和文字形成的规律会被认知系统进行分析，这种分析得出的数据能够帮助医生和患者更有效地预测并追踪早期的发展障碍、精神疾病和退化性神经疾病等。
目前，人工智能参与的疾病筛查和预测上，绝大部分是人类尚无法攻克的严重疾病，一组数据说明了这一点。人工智能相关的医学论文中，肿瘤以892篇遥遥领先，阿兹海默排名第二。
人工智能主要研究的人类疾病种类
今天，我们的医学是在人类患病后，进行诊断和治疗，但为时已晚。未来，在科技的帮助下，医学正从治疗疾病向预防疾病转变。在疾病发展和变化之前，就能够想办法阻止疾病的出现。
一、疾病的筛查
精神疾病诊断：普通的心理诊疗，医生首先要对病人的精神情况进行初诊，通过数次类似心理采访的直觉来判断症状，凭经验诊断出精神疾病种类，然后对症拟定治疗方案，包括使用何种药物、多大药量等。
然而受医生主观判断和经验的限制，可能在诊断上出现错误，导致迟迟不能确诊，或者不能正确判断用药种类和剂量，耽误病情。
精神分裂症人群讲话有非常显著的特征，常表现为非自主发声：讲话中短句居多，语义混乱，“这个”、“那个”、“一个”之类的模糊词使用频率高，句与句连起来的表意含糊不清。
2015年，一组研究人员根据精神分裂症的语言特征制作了一个人工智能模型，通过分析谈话记录，准确地预测出了哪一组年轻人可能患精神错乱（精神分裂症主要症状）。
对于抑郁症、创伤后应激障碍等精神健康受损人群来说，精神崩溃可能表现为一种缓慢发作的形式，情绪危机不会只从一次心理治疗中完全显现。
2015年3月,《Telemedicineande-Health》刊登了一篇用机器学习预测产后抑郁的论文，目的是建立产后抑郁症发作的风险分层模型，以便提前干预。同时开发一款APP，目标用户是产后希望了解自己情绪的妈妈。
人工智能在PTSD（创伤后应激障碍）方面的诊断和治疗，以及对精神疾病的监控上，能起到相当大的作用。
自闭症筛查：美国儿科医学会建议父母在孩子出生后的第9个月到第36个月带他们进行多项发育障碍的早期筛查，其中最重要的项目就是自闭症。尽早的筛查可以有效地避免错过黄金干预时间。
一旦错过，这些发育障碍造成的影响很可能会伴随患者的一生。然而，根据美国疾病控制和预防中心的报告显示，美国有约15%的儿童患有不同程度的自闭症等发育障碍，但其中只有不到一半的儿童接受过早期筛查。
Cognoa设计了一套人工智能应用于儿童自闭症早期筛查的APP，用户通过软件可以智能地对自闭症儿童进行筛查。通常自闭症儿童在3岁前无明显特征，而传统筛查方式需要提前预约、前往医疗机构、等候医生筛查等一系列程序。
因此，很多父母在未发现孩子有明显异常的情况下，不会“杞人忧天”地带孩子去做自闭症筛查。
人工智能筛查APP的出现，让父母不再需要进行繁琐的准备工作，只要一部智能手机就可以随时随地对孩子进行自助式的自闭症筛查。
填写完孩子的基本信息，然后根据孩子的具体情况回答15至20个和他们行为有关的问题，最后系统会自动生成筛查报告。
Cognoa的操作界面
整个筛查方案的关键在于那套在线问卷设计的可靠性和结果的准确性。这些问题的理论依据来源于Cognoa创始人DennisWall博士超过5年的临床研究之上。
在此期间，他们的团队在哈佛医学院和斯坦福医学院对超过十万名自闭症儿童的患病情况进行了跟踪。
临床研究中产生的信息汇总成庞大的数据库，再利用机器对海量的医疗数据进行学习，从而训练出一套独特的算法。当用户在APP中输入儿童的行为信息，系统会根据已经建立的算法得出对应的筛查结论。
阿兹海默症预测：来自英国的AvalonAI公司通过脑部核磁共振（MRI）图像，预测在未来患老年痴呆症的几率。他们利用深度学习技术开发计算机医学影像诊断工具，目前对老年痴呆的有效预测准确率已经达到了75%。
AvalonAI利用深度学习开发的阿兹海默症诊断工具
目前医学界诊断痴呆症病情程度的生物指标主要有两个：一是海马体（相当于大脑记忆芯片）的大小；二是脑室的大小，因为脑室体积会随着脑组织退化而增大。
AvalonAI公司的研究员通过细致地研究大脑灰质和白质的变化、脑脊液的情况，观察大脑从轻微认知损害发展成老年痴呆的过程中，这些物质会有什么相应的改变。
要进行这些研究，首先需要制作一个大脑3D磁共振图像，把它与其他样本进行对比，然后用卷积神经网络(CNNs)的技术来对这个图像里的大脑做特征分析。
卷积神经网络的原理和人的皮肤类似——网络的每一层都提取这个大脑扫描图中一些简单的特征，然后层层叠加，重新组合成复杂的特征集合。
这种神经网络的分析方法不仅需要横向分析同等失智程度大脑的相似特征，还需要纵向比较不同失智程度大脑的相异特征。通过层层分析对比，就能够判断大脑是否损伤，或者失智程度有多严重。
二、疾病预测
脑疝预测：大面积脑梗死是一种常见并且非常严重的神经内科疾病，其发病人数约占所有脑梗患者10%左右，但是死亡率极高，大约为80%。
大量研究表明患者在症状发生恶化之前积极的干预效果比后期干预更好，因此早期对患者预后进行有效判断从而选择有效的治疗方案是关系到脑梗患者治疗成败的关键。
《中国卫计统计》2014年刊登了一篇名为《利用人工智能系统预测大面积脑梗死患者的转归》的论文，利用人工神经网络多层感知机建立多因素预测模型，对大面积脑梗患者的预后进行预测，在单因素模型中，预测效果最好AUROC（受试者工作特征曲线下面积）为0.87，最终得到结论，人工智能随机森林模型可用作医学辅助诊断系统来预测脑疝在大面积脑梗患者的发生。
慢性肾病分级预测：目前世界上超过5亿人患有不同的肾脏疾病，但是全社会对于慢性肾病的知晓率不足10%，因为慢性肾病早期没有明显症状，很容易被忽略，很多患者等到肾功能恶化时才去就医。
因此肾病分级预警是一件很急迫的事情，华南农业大学食品学院的研究员曾经基于人工智能对肾小球过滤进行预测，通过BP神经网络构造了预测模型，从而最终构建出一个实用性良好的慢性肾病分型预警模型。
心脏病患者死亡预测：英国科学家在《放射学（Radiology）》杂志上发表文章，研究结果认为人工智能可以预测心脏病人何时死亡。英国医学研究委员会下的MRC伦敦医学科学研究所称，人工智能软件通过分析血液检测结果和心脏扫描结果，可以发现心脏即将衰竭的迹象。
心脏病患者死亡预测软件的界面
研究人员是在通过对肺高压患者的研究得到上述结果的。这项技术能让医生发现需要更多干预治疗的患者，从而拯救更多的生命。
肺内血压的增高会损害部分心脏，大约三分之一的患者会在确诊之后的五年内死亡。目前的治疗方法主要有，直接将药物注射到血管，以及肺移植。但是，医生需要知道患者还能存活多久，以便选择正确的治疗方案。
研究人员在人工智能软件中录入了256名心脏病患者的心脏核磁共振扫描结果和血液测试结果。软件测量了每一次心跳中，心脏结构上标记的3万个点的运动状况，把这个数据再结合患者8年来的健康记录，人工智能软件就可以预测哪些异常状况会导致患者的死亡。
人工智能软件能够预测未来五年的生存情况，预测患者存活期只有一年的准确率大约为80%，而医生对于这个项目的预测准确率为60%。
骨关节炎发展预测：卡内基梅隆大学生物工程博士ShinjiniKundu在一次会议上，展示了人工智能在骨关节炎发展方面进行预测的研究。
骨关节炎是我们的关节软骨退化造成的骨损伤，或关节边缘的反应性增生。以往患者只有在感觉到疼痛的时候，去医生处就诊，才能通过MRI图像发现问题，而此时软骨已经出现问题。
骨关节炎发展预测
在ShinjiniKundu的研究中，通过收集大量人群10年间的软骨MRI影像数据，通过人工智能去寻找健康人群和患病人群的影像差别。
正常人的软骨上的水是均匀分布的，而患有骨关节炎的患者MRI图像上红色部位有水的聚集。
人工智能通过大量图像数据的学习，能够发现正常人的软骨中的异常，从而预测出未来三年患有骨关节炎的概率。
据介绍，这套系统目前的准确度已经达到了86.2%，如果你提前知道未来可能患上骨关节炎，那么从现在开始，就应该从各方面注意，远离疾病的困扰。
流行病风险预测：医疗人工智能通过对医疗大数据的收集分析，可在多个方面提高医疗系统的效率。人工智能在公共卫生领域中的应用，可以帮助疾控部门提升疾病预防和控制的水平。
通过人工智能预测模型加医疗大数据的搜集，完成城市或国家层面的流行病风险预测。通过这样的预测，将大大提高居民健康的管理水平，有助于降低医疗成本支出。
中国平安与重庆疾控中心联合课题组研发的全球首个流感预测模型取得阶段性进展：利用平安的大医疗健康数据和人工智能技术，及重庆市疾控中心监测数据，能够提前一周预测流感发病趋势，并在验证中取得了准确的预测效果。该流感预测模型将帮助重庆公共卫生部门及时监控疫情，并指导民众进行疾病预防。
模型能够精准预测个人和群体的疾病发病风险，提升疾病事前预防的成功率，帮助政府医疗系统降低国家疾病与防控工作的成本。
重庆市疾控中心与平安科技团队共同参与了流感预测模型研发。该模型融合了疾病防控的业务知识经验和人工智能技术，进一步提高了流感预测的准确性。
通过长达三年的历史数据验证，该流感预测模型能够准确预测流感的发病趋势。
文|蛋壳研究院
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人工智能报告系列
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人工智能在生物医药领域的应用
图2：基于AI开发的黄斑变性和糖尿病性黄斑水肿诊疗系统CC-Cruiser
图3：与现有的计算机分析方案（中）相比，新型人工智能（右）能更准确地找到肿瘤（图片来源：谷歌）
二.人工智能辅助新药研发
新药研发涉及到从上游到下游的几个环节：药物靶标的确定，先导化合物的筛选，先导化合物的优化，以及最终的临床实验。其具有研发周期长、资金投入大、失败率高等特定，一直是制药界的痛点。之前，计算机辅助药物设计（computeraideddrugdesign,CADD）的引入虽然给制药业带来了一些成功的案例，但依然没有根本的改观。而人工智能技术的崛起，则为新药研发带来了新的曙光[5]。自2017年以来，人工智能在制药领域的应用可谓如火如荼，国际制药巨头纷纷部署自己的AI系统，用于提高新药的研发效率，如Merck，Novatis,Roche,Pfizer,Johnson&Johnsone等。国内的晶泰科技(XtalPi)是一家以计算驱动创新的药物研发初创公司，其基于人工智能与云计算等技术，结合计算物理、量子化学、分子动力学等，旨在提高药物发现与发展这一关键环节的效率与成功率，从而降低研发成本。
三.人工智能辅助基因数据分析
二代测序技术产生了大量的测序数据，AI在基因大数据的分析上亦表现出良好的应用趋势。谷歌子公司Deepmind的科学家发表了一篇论文，提出一个名为DeepVariant[6]的检测工具，使用深度神经学习中的卷积神经网络（CNN）来检查基因组上的单碱基突变(SNP)和小的插入缺失(Indel)，其准确性超越了当前主流的生物信息学软件GATK。传统的基因组关联分析（GWAS）大多只能检测单个点突变（SNP）与所研究疾病的关系，而DeepWAS[7]，这一新提出的框架则能够根据功能单元，选择出一组SNP的集合，来更加综合地研究致病的基因突变,并能直接寻找调控区域的基因突变。在一项针对抑郁症的研究中，使用DeepWAS框架的研究发现了一个新的控制抑郁症的主要基因MEF2C。此外，人工智能分析基因组数据还可以实现对多种肿瘤的精确诊断。
结语：
目前，人工智能在医药领域的科研和产业发展均表现的可圈可点。毫无疑问，人工智能和生物医药领域的融合必将不断的深化和广化，更多的成功案例将不断涌现。但是也可以预见，AI应用的落地，仍需面对和解决许多问题，不仅仅是技术问题，还有伦理问题和社会问题。
参考文献
1.GulshanV,PengL,CoramM,StumpeMC,WuD,NarayanaswamyA,VenugopalanS,WidnerK,MadamsT,CuadrosJetal:DevelopmentandValidationofaDeepLearningAlgorithmforDetectionofDiabeticRetinopathyinRetinalFundusPhotographs.Jama2016,316(22):2402-2410.
2.LongE,LinH,LiuZ,WuX,WangL,JiangJ,AnY,LinZ,LiX,ChenJ:Anartificialintelligenceplatformforthemultihospitalcollaborativemanagementofcongenitalcataracts.NatureBiomedicalEngineering2017,1:0024.
3.EstevaA,KuprelB,NovoaRA,KoJ,SwetterSM,BlauHM,ThrunS:Dermatologist-levelclassificationofskincancerwithdeepneuralnetworks.Nature2017,542(7639):115-118.
4.XuT,ZhangH,XinC,KimE,LongLR,XueZ,AntaniS,HuangX:Multi-featurebasedbenchmarkforcervicaldysplasiaclassificationevaluation.PatternRecognition2017,63:468-475.
5.JingY,BianY,HuZ,WangL,XieXS:DeepLearningforDrugDesign:anArtificialIntelligenceParadigmforDrugDiscoveryintheBigDataEra.TheAAPSjournal2018,20(3):58.
6.PoplinR,NewburgerD,DijamcoJ,NguyenN,LoyD,GrossSS,McLeanCY,DePristoMA:CreatingauniversalSNPandsmallindelvariantcallerwithdeepneuralnetworks.bioRxiv2016:092890.
7.EraslanG,ArlothJ,MartinsJ,IuratoS,CzamaraD,BinderEB,TheisFJ,MuellerNS:DeepWAS:DirectlyintegratingregulatoryinformationintoGWASusingdeeplearningsupportsmasterregulatorMEF2Casriskfactorformajordepressivedisorder.bioRxiv2016:069096.
转自生信草堂公众号，已授权
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