人工智能遇上ctDNA甲基化，肿瘤个体化治疗新进展
1、ctDNA检测早期诊断胃癌和预测结直肠癌复发风险
曲妥珠单抗是HER2阳性胃癌的有效治疗药物，然而患者往往会发生耐药。徐教授团队通过液体活检追踪转移性HER2阳性胃癌的曲妥珠单抗耐药情况，发现HER2基因拷贝数变异与曲妥珠单抗治疗反应一致；PIK3CA/R1/C3和ERBB2/4突变往往预示着生存较差；此外，NF1突变会导致曲妥珠单抗耐药，且体外和体内研究显示，NK1抑制剂可以克服曲妥珠单抗耐药。该研究结果于2018年发表在Gut杂志。
为了更好地预测结直肠癌（CRC）患者的术后复发风险，徐教授还与复旦大学肿瘤医院蔡三军教授等联合开展了一项多中心3期研究，评估术后ctDNA动态监测对于II~III期CRC复发的预测价值。现有数据显示，与常规临床检测方法[如影像学检查、癌胚抗原（CEA）]相比，ctDNA可以提前7.4个月（2.9-12.1个月）预测复发；无论是否接受新辅助化疗，术后6个月/9个月ctDNA阳性患者的无病生存（DFS）率均更低，表明ctDNA阳性是II~III期CRC术后复发的强有力预测因子。目前该研究还在进行中。
2.ctDNA甲基化助力肝癌早期诊断和预后预测
徐教授团队于2017年发表在NatureMaterials杂志的一项研究显示，ctDNA甲基化标志物诊断肝细胞癌（HCC）的吻合率达约97%（AUC=0.966），可以有效区分早期HCC患者和正常人群；同时ctDNA甲基化标志物还可以有效预测患者预后。目前徐教授团队正在对该研究结果进行临床转化，进行前瞻性试剂盒临床研究。
3.ctDNA甲基化早期诊断CRC
徐教授团队研究还发现，ctDNA甲基化诊断CRC的AUC为0.96，准确率显著高于CEA；筛查CRC的敏感性则为89.7%。徐教授表示，虽然目前指南推荐肠镜筛查CRC，但目前我国的筛查率只有10%~20%。如果该研究结果得到进一步证实，或许可以使部分患者免于肠镜检查，提高CRC的筛查率。目前该研究论文已被Science子刊接收。
4.人工智能检测诊断上消化道肿瘤
早期识别、早期诊断是提高胃肠肿瘤治疗效果的重要策略，然而目前基层医院的内镜水平和早期癌症识别率仍不高。为此，徐教授特意组建团队，开发人工智能（AI，图1），将通过内镜诊断上消化道肿瘤的准确率提高到95%以上。特别是对于年轻医生，效果尤为显著，诊断准确率从72.23%提高到96.37%。目前该研究已被LancetOncology接收。
图1流程图
来源：
1、胃肠肿瘤个体化治疗，徐瑞华教授团队做了这么多【原创：辛迪|医学界肿瘤频道】
2、肿瘤个体化治疗检测技术指南【微诊网】
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