清华大学医学院廖洪恩团队在人工智能挖掘影像基因组学领域合作成果发表系列论文，接轨
中国“脑计划”（脑科学研究计划）作为重大科技项目被列入“十三五”规划。中国“脑计划”主要有两个研究方向：以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究，及以建立和发展人工智能技术为导向的类脑研究。脑疾病是我国乃至全球人口健康领域正面临的重大挑战。目前，绝大部分脑疾病尚无有效治疗方法。而脑胶质瘤是神经外科脑疾病中非常重要的一部分，占脑部肿瘤的一半以上，其中脑干胶质瘤是脑部肿瘤治疗中最复杂、难度最大，也是致死和致残率最高的原发性肿瘤。脑部肿瘤疾病的治疗，若将脑干胶质瘤攻破，对于脑部肿瘤的治疗意义重大。
为了提高脑干胶质瘤的诊疗水平，清华大学医学院廖洪恩教授团队与临床紧密结合，首先在临床数据上分析了脑干胶质瘤（BrainstemGliomas，BSG）疾病相关的特异性基因H3K27M与患者生存曲线的关联，表明了H3K27M突变可用作BSG患者的诊断和治疗选择的合格生物标志物，该基因对BSG患者的治疗及预后评估具有重要临床意义。然后，从医生的临床诊断经验出发，提取BSG患者的磁共振影像特征结合采集到的临床参数，利用机器学习技术建立预测模型，计算出脑干胶质瘤患者发生H3K27M基因突变的概率。在此基础上，考虑到脑干胶质瘤大多为弥漫内生型桥脑胶质瘤，肿瘤边界模糊难以区分，对医生的临床经验要求高，且该肿瘤边界的确定对后续的疾病治疗至关重要。因此，研究团队又进一步通过深度学习自动化提取脑干胶质瘤区域，并进行影像组学特征提取，结合深度学习与机器学习技术，自动化分割脑干胶质瘤的同时构建出脑干胶质瘤特异性H3K27M基因突变发生的人工智能预测模型。实验结果证明，该模型使神经外科医生能够无创、术前预测脑干胶质瘤患者发生H3K27M基因突变的概率，帮助医生对患者的预后进行更加有效的评估，制定更加个性化的治疗方案。